보통염색체우성 다낭콩팥병 (상염색체우성 다낭성 콩팥병, ADPKD) (3) 진단 : 임상진단, 고위험군 예측
보통염색체우성 다낭콩팥병 (상염색체우성 다낭성 콩팥병, ADPKD) (3) 진단 : 임상진단, 고위험군 예측
2023.03.04 - ADPKD (1) 특징, 관련 유전자
2023.03.06 - ADPKD (2) 임상양상 : 고혈압, 말기신부전, 통증, 혈뇨, 요로감염, 낭 감염, 결석, 간 낭종, 뇌동맥류
2023.04.26 - ADPKD (3) 진단 : 임상진단, 고위험군 예측
2023.05.08 - ADPKD (4) 치료 : 보존적치료, 고위험군 치료
2023.05.09 - ADPKD (5) 합병증 : 신대체요법, 통증, 출혈, 요로감염, 낭 감염, 결석, 거대 간낭, 뇌동맥류
임상진단
보통염색체우성 다낭콩팥병은 보통 가족력과 나이에 따른 낭의 개수를 가지고 임상적으로 진단합니다. 보통염색체우성 다낭콩팥병의 가족력이 있는 16-40세 환자의 경우 MRI 에서 양측 합하여 총 10개 이상의 낭이 있는 경우 100%의 민감도와 특이도를 가지고 진단할 수 있습니다. 다낭콩팥병 진단을 배제할 목적으로 초음파를 시행하는 경우 40세 이전의 젊은 나이에서는 음성 예측도가 충분하지 않으므로 40세까지는 반복적으로 영상검사를 통해 낭의 유무를 판별하는 것이 필요합니다.
고위험군 (Rapid progressor)
보통염색체우성 다낭콩팥병에서 만성콩팥병으로 진행하는 위험인자
- 남성
- 총신장부피(Total kidney volume, TKV) : HtTKV > 600 mL/m
- HtTKV 의 변화율 : 연간 3% 초과
- PKD1 유전자형 (특히 PKD1 protein truncating mutation)
- 55세 미만에서의 만성콩팥병 가족력
- 연간 사구체여과율 감소 : 4 mL/min 초과
- 조기에 진단된 경우
- 35세 이전에 혈뇨 또는 단백뇨, 신장합병증을 동반한 경우
- 35세 이전 고혈압
고위험군 예측 모델 : Mayo imaging classification
여러 인자 중에서 임상적으로 가장 많이 사용중입니다. 나이 및 키로 보정한 TKV (HtTKV) 를 기준으로 연간 HtTKV 의 변화율을 예측한 지표입니다. atypical cases 를 배제하고 typical cases 를 growth rates 에 따라 5가지 class 로 나누어 분류합니다.
1A : <1.5% per year
1B : 1.5~3% per year
1C : 3~4.5% per year
1D 4.5~6% per year
1E : >6% per year
10년 이내 만성콩팥병에 도달하는 비율이 1A 군 2.4%, 1E 군에서 66.9% 로 현저한 차이를 보입니다. 1C ~ 1E 군에 해당되는 고위험군은 바소프레신 수용체 억제제인 tolvaptan 등의 신약 적용 대상이 됩니다. 1A ~ 1B 에 해당되거나 비전형적인 경우에는 보존요법을 시행합니다.
* Mayo imaging classification 을 구하는 사이트 URL (아래 링크)
http://www.mayo.edu/research/documents/pkd-center-adpkdclassification/doc-20094754
ADPKD Classification
CLASSIFICATION OF TYPICAL ADPKD CALCULATOR END USER LICENSE AGREEMENT IMPORTANT LEGAL NOTICE TO ALL USERS: CAREFULLY READ THE FOLLOWING LEGAL AGREEMENT BEFORE YOU START USING THE CLASSIFICATION OF TYPICAL ADPKD CALCULATOR WEB-BASED APPLICATION (THE "WEB-BA
www.mayo.edu
인용출처 : 임상신장학 3/e
2023.03.04 - ADPKD (1) 특징, 관련 유전자
2023.03.06 - ADPKD (2) 임상양상 : 고혈압, 말기신부전, 통증, 혈뇨, 요로감염, 낭 감염, 결석, 간 낭종, 뇌동맥류
2023.04.26 - ADPKD (3) 진단 : 임상진단, 고위험군 예측
2023.05.08 - ADPKD (4) 치료 : 보존적치료, 고위험군 치료
2023.05.09 - ADPKD (5) 합병증 : 신대체요법, 통증, 출혈, 요로감염, 낭 감염, 결석, 거대 간낭, 뇌동맥류