보통염색체우성 다낭콩팥병 (상염색체우성 다낭성 콩팥병, ADPKD) (2) 임상양상 : 고혈압, 말기신부전, 통증, 혈뇨, 요로감염, 낭 감염, 결석, 간 낭종, 뇌동맥류

보통염색체우성 다낭콩팥병 (상염색체우성 다낭성 콩팥병, ADPKD) (2) 임상양상 : 고혈압, 말기신부전, 통증, 혈뇨, 요로감염, 낭 감염, 결석, 간 낭종, 뇌동맥류

 

 

보통염색체우성 다낭콩팥병에서 나타날 수 있는 임상 양상

 

2023.03.04 - ADPKD (1) 특징, 관련 유전자

2023.03.06 - ADPKD (2) 임상양상 : 고혈압, 말기신부전, 통증, 혈뇨, 요로감염, 낭 감염, 결석, 간 낭종, 뇌동맥류

2023.04.26 - ADPKD (3) 진단 : 임상진단, 고위험군 예측

2023.05.08 - ADPKD (4) 치료 : 보존적치료, 고위험군 치료

2023.05.09 - ADPKD (5) 합병증 : 신대체요법, 통증, 출혈, 요로감염, 낭 감염, 결석, 거대 간낭, 뇌동맥류

 

 

1. 고혈압

가장 흔한 증상이며 사망의 주된 원인입니다. 원인 단백질인 polycystin-1 과 2 의 감소가 혈관 기능에 직접 영향을 줄 수 있고 낭이 자라나면서 발생하는 신장의 허혈성 손상이 RAAS 활성화를 일으켜 혈압을 올린다고 알려져있습니다.

 

2. 말기신부전

나이대별 말기신부전 발생비율

50세때 20~25% 에서 말기신부전 발생

60세때 50% 가 말기신부전 발생

70세때 50~75% 에서 말기신부전 발생

우리나라의 경우 말기신부전에 도달하는 중앙연령은 65세

사구체 여과율이 50 이하로 감소한 이후에는 매년 5.8 씩 감소

고질소혈증이 발생한 이 후 5~13년 (평균 8년) 사이 말기신부전에 도달

 

*말기신부전 발병의 위험인자 : PKD1 유전자형, 남성, 조기발병, 고혈압, 4회 이상의 임신, 좌심실비대, 요로감염, 신장크기, 육안혈뇨, 심한 단백뇨 등

 

 

3. 통증 (50~60%)

급성통증 : 낭 출혈, 혈전, 결석, 감염, 낭 파열 등

만성통증 : (3개월 이상 지속) 낭의 팽창에 의해 발생

 

4. 혈뇨 (30~50%)

심한 운동으로 충격에 의해 낭벽의 혈관이 찢어지면서 출혈이 생기거나 결석에 의해 발생

고혈압이 있거나 신장크기가 큰 환자에게 더 흔합니다.

혈압을 조절하고 안정을 취할 시 대부분 2~7일 사이에 자연스럽게 지혈이 됩니다.

50세 이상의 환자가 특별한 원인 없이 1주일 이상 지속되는 출혈인 경우는 종양을 의심해야 합니다.

낭이 요로와 연결되어 있지 않은 경우에는 출혈이 생겨도 혈뇨 없이 통증만 발생할 수 있습니다.

 

5. 요로감염, 낭 감염 (남성 19%, 여성 68%)

요로감염 : 방광염, 급성 신우신염, 낭 감염, 신장주위 농양

대장균이 가장 흔한 균

신우신염 vs 낭 감염 (cyst infection) 구분

  - 신우신염 : 소변 균배양 검사 흔하게 양성, 혈액배양검사는 50% 정도 양성으로 낮은 편, 항생제에 쉽게 반응

  - 낭 감염 : 감염된 낭 주위 국소 압통 동반, 소변 배양검사는 음성, 혈액 배양검사만 양성인 경우가 많음. 항생제 반응도 느린 편

  * 감염된 낭을 찾아 천자해야 확진이 되나 실제적으로 수행하기 어려움 : 3일 이상 38.5도씨 이상 발열 + 복부 국소 통증, CRP 5mg/dL 이상 상승시 임상적으로 진단

 

6. 결석 (20%)

신장 내 소변 정체와 요중 citrate 의 감소가 원인

요산 결석이 더 흔한데 암모니아 배설 장애에 따른 요 산성화 때문으로 생각됩니다.

 

7. 간 낭종 (80~90%)

간기능은 보존되나 메스꺼움, 포만감, 호흡곤란, 위-식도 역류 같은 압박증상 및 문맥압 상승, 간 내 하대정맥 폐색에 의한 부종과 복수, 간낭 압박에 의한 급성 담도염 등을 동반할 수도 있습니다.

 

8. 뇌동맥류 (5~10%)

정상인구의 5배 정도 빈도, 사망 원인의 6% 를 차지

대부분 anteriot circulatory system 부위에 호발

아직까지는 모든 환자에서 뇌동맥류에 대한 선별검사를 하는 것은 추천되지 않고 있습니다. 가족력이 있는 가계에 집중해서 나타나는 경향이 있으며 무증상 환자에서 발견된 뇌동맥류는 크기도 작고 출혈 가능성도 낮아 치료가 불필요하기 때문입니다.

* 뇌동맥류 screening 이 필요한 경우

(1) 뇌동맥류나 SAH 의 가족력

(2) 뇌동맥류 파열의 과거력

(3) 혈역학적으로 불안정 할 수 있는 수술 시행을 앞둔 경우

(4) 항공기 조종사 등의 위험 직업군

 

* 치료 알고리즘

고위험군 환자에게서 MRA 를 촬영

  - neg. 라면 5년마다 재촬영

  - pos. 라면 rupture 의 high risk 인지 판단

    : 1) size 가 10mm 이상 / 2) posterior circulation / 3) prior rupture

    : high risk 라면 intervention

    : low risk 라면 3년마다 f/u (안정적이라면 2~5년마다 f/u)

 

9. 기타

심장판막질환 (MR, MVP), 대동맥박리 및 동맥류, Aortic rood dilatation 등의 혈관이상

 

 

ref. 임상신장학 3/e

 

 

2023.03.04 - ADPKD (1) 특징, 관련 유전자

2023.03.06 - ADPKD (2) 임상양상 : 고혈압, 말기신부전, 통증, 혈뇨, 요로감염, 낭 감염, 결석, 간 낭종, 뇌동맥류

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2023.05.09 - ADPKD (5) 합병증 : 신대체요법, 통증, 출혈, 요로감염, 낭 감염, 결석, 거대 간낭, 뇌동맥류