보통염색체우성 다낭콩팥병 (상염색체우성 다낭성 콩팥병, ADPKD) (1) 특징, 관련 유전자

보통염색체우성 다낭콩팥병 (상염색체우성 다낭성 콩팥병, ADPKD) (1) 특징, 관련 유전자

 

 

2023.03.04 - ADPKD (1) 특징, 관련 유전자

2023.03.06 - ADPKD (2) 임상양상 : 고혈압, 말기신부전, 통증, 혈뇨, 요로감염, 낭 감염, 결석, 간 낭종, 뇌동맥류

2023.04.26 - ADPKD (3) 진단 : 임상진단, 고위험군 예측

2023.05.08 - ADPKD (4) 치료 : 보존적치료, 고위험군 치료

2023.05.09 - ADPKD (5) 합병증 : 신대체요법, 통증, 출혈, 요로감염, 낭 감염, 결석, 거대 간낭, 뇌동맥류

 

 

보통염색체우성 다낭콩팥병

양측 신장에 대수의 낭종이 생기는 것이 특징입니다.

1000~4000명당 1명꼴로 발생합니다.

가장 흔한 유전성 신질환입니다.

전세계 말기신장병 환자의 원인질환 3~10% 정도 차지

우리나라 말기신장병 환자의 원인질환 2% 정도 차지 (4번째 흔한 원인)

콩팥 뿐 아니라 간, 췌장, 정낭, 지주막 등에도 낭종이 형성됩니다.

탈장, 뇌동맥류, 승모판탈출증 (MVP) 등의 합병증이 동반되기도 합니다.

상염색체 우성 유전방식이나 10% 정도에서는 가족력이 없이 새롭게 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.

질병 유전자를 가지고 있으면 무조건 증상이 나타납니다. (PKD1, PKD2)

하지만 증상의 중증도와 양상은 다양하게 나타날 수 있습니다.

 

 

 

 

 

보통염색체우성 다낭콩팥병 원인유전자

PKD1 (16p13.3) 과 PKD2 (4q21) 2가지가 대표적인 원인 유전자입니다.

각각 polycystin-1 과 polycystin-2 단백질을 합성하는 유전자입니다.

이 두 단백질은 거의 모든 조직과 기관에서 발현되며, primary cila 에서 complex 를 이루면서 물리적 자극에 반응, 칼슘의 세포내 유입에 관여합니다.

 

보통염색체우성 다낭콩팥병 환자의 약 80~85% 는 PKD1 유전자 돌연변이에 관련이 있습니다.

15~20%는 PKD2 유전자 돌연변이와 관련됩니다.

PKD1 변이가 PKD2 변이보다 질병의 중증도가 더 높습니다.

PKD1 변이를 가지는 경우 대부분 20대에 신장낭종이 발견되기 시작, PKD2 변이보다 신장낭종의 갯수가 더 많고 크기도 큽니다. 55세 이전에 말기신장병으로 진행하여 신대체요법을 받는 경우가 많습니다.

PKD2 변이의 경우 진단도 늦게 되는 편이고 말기신장병에 도달하는 시기도 10~15년 정도 더 늦습니다.

고혈압이나 혈뇨, 요로감염 등의 동반 합병증의 빈도도 낮은 것으로 보고됩니다.

 

 

2023.03.04 - ADPKD (1) 특징, 관련 유전자

2023.03.06 - ADPKD (2) 임상양상 : 고혈압, 말기신부전, 통증, 혈뇨, 요로감염, 낭 감염, 결석, 간 낭종, 뇌동맥류

2023.04.26 - ADPKD (3) 진단 : 임상진단, 고위험군 예측

2023.05.08 - ADPKD (4) 치료 : 보존적치료, 고위험군 치료

2023.05.09 - ADPKD (5) 합병증 : 신대체요법, 통증, 출혈, 요로감염, 낭 감염, 결석, 거대 간낭, 뇌동맥류