Fibrillary glomerulonephritis, 원섬유성 사구체신염 (1)

 

 

Fibrillary glomerulonephritis, 원섬유성 사구체신염 (1)

 

 

 

 

Fibrillary glomerulonephritis 라는 것은 하나의 사구체 질환인데, 이는 병리적으로 정의된 병명이다. Congo red–negative, randomly oriented straight fibrils 의 사구체 침착이 보이는데, 이는 lack a hollow center and stain with antisera to immunoglobulins 이다. 이러한 질환은 처음에는 idiopathic disease 로 생각되었는데, 최근에는 autoimmune disease, malignant neoplasm, or hepatitis C viral infection 와 연관이 있다는 연구들이 많이 나왔다. 예후는 좋지가 않다. 4년재 절반 가까운 환자들이 ESRD 로 진행한다. 현재까지는 효과적인 치료 방법은 없으며, 신장 이식밖에는 없는데, 1/3 정도 케이스에서 재발이 있었다. 특정 biomarker 가 없다는 점과 전자현미경 소견이 반드시 필요하다는 점에서 진단이 어려웠다. 최근에는 laser microdissection–assisted liquid chromatography–tandem mass spectrometry 검사 방법을 이용하고 있으며, 특히 DnaJ homolog subfamily B member 9 라는 Fibrillary glomerulonephritis 의 특이적인 biomarker 가 확인되면서 진단에 도움을 준다. 이 biomarker 는 면역조직검사인데, high sensitivity and specificity 를 보여 준다. 이 면역형광염색으로 IgG in glomeruli 를 확인할 수 있고, immunoelectron microscopy 로 각각의 fibrils 의 위치를 확인한다. 이러한 조직 biomarker 의 등장으로 진단을 좀 더 향상시킬 수 있음에 믿어 의심치 않는다. 특히 전자현미경의 사용이 원할하지 않은 국가들에서는 큰 도움이 될 것이다. 미래에는 DnaJ homolog subfamily B member 9 이것이 autoantigen 인지 혹은 단순히 fibrillary glomerulonephritis 와 관련이 있는 단백질인지, noninvasive biomarker 로 기능하는지, 예후를 좋게하는 치료의 target 으로 작용할 것인지를 밝혀내는 연구가 필요하다.

 

 

Introduction

 

Fibrillary glomerulonephritis (FGN) 은 드문 사구체 질환이며, 1977 년도에 Rosenmann and Eliakim 이 처음 서술하였다. 이 후 1983년도에 Duffy 등에 의해 distinct entity 로 인지되었다. Fibrillary glomerulonephritis 라는 말은 1987년도에 Alpers 등이 처음으로 사용한 표현인데, congo red 에 염색이 되지 않는 10 to 20 nm 두께의 fibrillar glomerular deposits 을 7명의 환자에서 발견하면서 사용되었다. 다른 이름으로는 1980년도에 Congo red–negative amyloidosis-like glomerulopathy 나 nonamyloidotic fibrillary glomerulopathy, lomerulonephropathy with amyloid stain–negative microfibrillar glomerular deposits 등의 이름으로 불리웠다.

조직학적으로 FGN 의 정의는 "glomerular deposition of Congo red–negative, randomly oriented straight fibrils that lack a hollow center at magnification <30,000 and stain with antisera to immunoglobulins by immunofluorescence" 이다.

초기의 몇몇 연구들은 FGN 을 매우 드문 immunotactoid glomerulopathy 질환군으로 묶었다. 이 질환은 보통 monoclonal proteins 로 구성된 larger stacked microtubules이 사구체에 침착되는 것을 특징으로 한다. 그러나 그 이후에 나온 여러 연구를 통해 FGN 과 immunotactoid glomerulopathy 는 임상적으로나 조직학적으로 완전히 다른 질환군임이 밝혀졌고, 따라서 이 둘을 묶지 않는다.

FGN 의 원인은 아직 모른다. glomerular deposits 은 대게 IgG, kappa, lambda 에 positive 이나 IgG subtype 은 대부분 IgG4 type 으로 제한된다. 그리고 immunoelectron IgG, kappa, and lambda 의 위치가 FGN fibril 의 위치를 나타내기 때문에, IgA 침착이 fibrils 과 polymerized 되는 immune complex type glomerulonephritis (GN) 으로 추정되어 왔다.

최근에는 FGN 에 highly sensitive and specific tissue marker 인 DnaJ homolog subfamily B member 9 (DNAJB9) 가 발견되었고, 이는 이 질환의 autoantigen 으로 추정된다.

이번 리뷰는 FGN 의 임상적 특징과 예후, 병태생리와 진단 등 최근 상황을 소개하고, 중요한 진단적 마커이자 병리기전 파악에 도움이 될 DNAJB9 의 역할에 대해 강조를 할 것이다. 또한 possible future research directions 에 대해서도 논의할 것이다.

 

 

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